Йънг разказва какво е да живееш с болестта на стъклените кости: „Вече претърпях 100 фрактури“ | Здраве

Тъй като е била бебе, студентката от Сао Пауло Беатрис Фернандес да Силва, сега на 20 години, трябва да внимава да не падне и да не се нарани.

Когато все още беше в корема на майката, лекарите забелязаха нещо различно по време на ултразвука и предупредиха, че детето може да се роди с някакъв вид остеопения или дори джудже.

Месец след раждането й майка й отишла да я смени и с едно движение си счупила ръката. Тогава родителите й се втурнаха в болницата и дори бяха попитани дали бебето е малтретирано.

„Докторът ме попита и аз казах, че не. Дойде друг, те я погледнаха и видяха, че бялото на окото й е синьо. Тогава откриха болестта, която има“, спомня си Ширлей Фернандес Сера, майката на Беатрис.

Лекарите поставиха диагноза несъвършена остеогенеза, популярна като “болест на стъклените кости”. С генетичен произход, състоянието води до чупливост на костите, като основни последствия са фрактури и деформации. Поради това ученикът е висок само 1,22 и има размер 32.

Опитвам се да бъде нормално дете

Дори и с някои ограничения, Беатрис се опита да води нормален живот като всяко друго дете. „Бях артист. Много ме болеше, пързалях се и бях лудо дете”, шегува се ученичката.

Майка й казва, че е била внимателна, но нищо крайно. „Никога не съм я лишавал и съм я отглеждал в купол. Дори карах със скейтборд. Тя придоби невероятно умение в карането на скейтборд.“

Беатрис претърпя няколко болки и фрактури през целия си живот, веднъж тя падна седнала и счупи крака си във формата на S — Снимка: Личен архив

По време на своето развитие той изпита няколко болки и фрактури по време на прости ежедневни действия. Казва, че вече си е счупила пръста, убивайки мравка например. Друг път тя падна по гръб и счупи S-образния си крак и лакът, докато се опитваше да направи салто. При последното тя трябваше да постави щифт в члена.

Но най-лошото му преживяване е в училище, на 12-годишна възраст. По време на шега в гимназията момче се опита да го целуне крака, обърна се и го хвана за левия крак. При това той счупи крайника си и с уплаха Беатрис също счупи дясната си страна.

“Тогава имах пръчка в пищяла си и тя се счупи толкова силно, че се огъна и трябваше да се махне. Тогава имах три пръчки, а сега имам две”, спомня си той. След инцидента тя трябваше да отиде по спешност в болницата за спешна операция.

Инцидентът причини травма на ученичката, която напусна училище за четири години, компрометирайки обучението й. „Това ме накара да ходя на училище. Не ходех четири години заради това. Плаках през целия път“, казва тя пред BBC News Brasil.

Поради почивката тя поддържаше рутинни грижи у дома и й отне известно време, за да поиска да се върне в училищната среда. „Не обичах да уча вкъщи, защото си спомних какво се случи. Не знаех как да пиша с почерк на 14 години“, оплаква се тя.

Когато решава да се върне към обучението си, той трябва да започне в началното училище, въпреки че е бил тийнейджър. Днес тя все още е във втората си година в гимназията, през нощта.

Трудно и изтощително лечение

По време на детството си жената от Сао Пауло е била придружена от професионалисти от SUS (Unified Health System) и е била лекувана с лекарство, наречено натриев памидронат, отговорно за регулирането на количеството калций в тялото. Тя трябваше да ходи в Санта Каса, в Сао Пауло, на всеки три месеца и да използва лекарството в продължение на пет дни.

По време на терапията тя е била подложена на чести вземания на кръв и ужилвания по главата. Според ученика проследяването е било много болезнено и трудно. Тъй като това е нещо много инвазивно, паулиста казва, че е имала много силна реакция и са минали осем години, откакто тя и майка й са избрали да не продължават да го лекуват по този начин. “Майка ми се уплаши и реши да спре. Но днес се чувствам нормално. Когато имам по-сериозна фрактура, отивам в болницата”, разказва тя.

В допълнение към това проследяване тя претърпя и хирургични процедури, когато имаше много сериозна фрактура. “Общо имам десет операции и майка ми казва, че вече съм получил около 100 фрактури”, казва студентът.

Когато започнала да остарява, около 14-годишна възраст, счупването на костите започнало да намалява и тя придобила по-добро качество на живот, разказва майката на ученичката. В момента тя продължава да полага само основни грижи, като да не ходи по мокри подове и други хлъзгави среди, за да избегне падания и тежки фрактури.

Дори и с нисък ръст Беатрис споделя, че се справя добре вкъщи и „се грижи“ за домакинските задължения. Когато обаче трябва да ходи на училище и да се движи по улиците, най-голямата й трудност е достъпността.

Намирам, че асансьорът е счупен и шофьорите не ми помагат да се кача в автобуса. Веднъж един не спря и трябваше да подам сигнал в полицията. Това е мое право”, казва той. За да помага при ходенето, тя използва инвалидна количка, тъй като се уморява малко и изпитва силна болка в краката, когато пътува на дълги разстояния, без да използва устройството.

Тя твърди, че и до ден днешен някои хора и приятели се учудват, че е нормална млада жена. “Днес капацитизмът е много силен, особено когато става въпрос за излизане. Аз съм пример за преодоляването му. Някои хора ме поздравяват дори защото пия.”

Феномен на социалните медии

Беатрис успя да говори още повече за „болестта на стъклените кости“, като сподели видеоклипове в социалната мрежа Tik Tok. С изненадващ годеж младата жена получи положителен отговор само за няколко дни.

Публикациите за състоянието бързо станаха вирусни и днес само едно видео вече има 1,1 милиона гледания. Неговите последователи достигат малко над 100 000 последователи.

Тя казва, че не е очаквала толкова положително въздействие. Студентката се шегува, че и тя не е очаквала толкова любопитни въпроси. „Те имаха съмнения как си счупих врата и дори попитаха дали костите ми наистина са направени от стъкло“, шегува се тя.

Студентът не работи на 100% с производството на съдържание, а вече предприема в интернет. Беатрис отвори онлайн магазин за мъжки дрехи, а също така продава екипни фланелки. След като завърши гимназия, възнамерява да продължи в аудиовизуалната сфера.

Какво е Osteogenesis Imperfecta?

Това е заболяване с генетичен произход, което възниква поради дефект в гените, отговорни за производството на колаген тип 1, причиняващ промени основно във формирането на костите, дентина на зъбите, склерата в очите и връзките.

Както при Беатрис, детето вече може да се роди с това състояние. Въпреки това, в някои случаи, началото може да се появи по-късно, в перинаталния период.

„Той може да доведе до фрактури през първата година от живота или само след първата година, което характеризира по-малката или по-голяма тежест на заболяването“, подчертава Даниел Ферейра Фернандес, ортопед и професор в курса по медицина в Папския католически университет в Парана (PUCPR).

Състоянието може да се раздели на 4 степени, като най-сериозният е тип 2, при който детето може да получи наранявания дори в матката на майката. „Това е смъртоносна форма и бебето умира скоро след раждането или няколко седмици по-късно“, обяснява Аденор Израел де Оливейра, ортопед в Hospital INC (Институт по неврология и кардиология на Куритиба).

На нива 3 и 4 се появяват класически черти на джуджета, като триъгълно лице и нисък ръст. „Степен 3 е втората най-сериозна форма, защото причинява много огъвания на крайниците и те намаляват механичното съпротивление на човека. Обикновено това са хора, които се нуждаят от лечение до края на живота си“, подсилва Оливейра, който също е член на SBOP (Бразилско дружество по детска ортопедия).

Костите винаги ли се чупят?

Фрактурите обикновено могат да се появят след травма, която се счита за лека и може да причини малък дискомфорт. Въпреки това, хронична болка може да възникне от костни деформации, които са последствия от счупени кости.

„Има по-леки, а също и по-тежки форми на проявление на остеогенеза несъвършена. Колкото по-тежка, толкова по-голяма е поява на фрактури и по-рано се проявява заболяването”, казва ортопедът в PUCPR.

В пубертета, поради хормонални промени, рискът от фрактури намалява. Но се появява отново при жените след менопаузата и при мъжете след 60-годишна възраст.

Най-честият симптом е хроничната болка в резултат на костни деформации и фрактури. Основните характеристики на заболяването са чупливост на костите, зъбни малформации, синкава очна склера и генерализирана отпуснатост на лигаментите.

В гръбначния стълб промяната във формата на прешлените води до деформации в областта на гръдния отдел на гръбначния стълб като кифоза (гърбун) и сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), които се влошават от остеопороза и фрактури в прешлените. Според Фернандес също може да възникне загуба на слуха и засяга 50% от хората.

Какво е лечението на “болестта на стъклените кости”?

Лечението е мултидисциплинарно и включва редица специализирани специалисти. Основната цел е да се получи възможно най-много функция от крайниците, давайки на индивида по-добро качество на живот и независимост в ежедневните дейности.

Използването на специфични лекарства, които действат срещу остеопороза и инхибират костната резорбция, също е част от терапията.

Като част от грижите има и профилактика на фрактури, стимулиране на ортостатизъм (изправяне), ходене и укрепване на мускулите.

Add Comment